Qu’est ce que le syndrome d’ehlers danlos ? 

C’est une maladie génétique et orpheline, caractérisée par une anomalie du tissu conjonctif.

Les gènes mis en cause dans le syndrome d’ehlers danlos type hypermobile ne sont pas connus. Par contre pour le Sed Vasculaire et le Sed Classique, les gènes sont identifiés. 

Pour revenir au Sed Hypermobile, dans la majorité des cas, la transmission ne dépend pas du sexe, elle est autosomique dominante c’est à dire qu’un enfant atteint, a un de ses parents atteint.
Le risque de transmission est de 50% à chaque naissance.

Quels sont les symptômes ? 

D’une personne à l’autre et/ ou de la même famille, les symptômes et la gravité, sont très différents et varient dans le temps. Ce syndrome s’exprime par « crise ». D’autres facteurs tels des facteurs climatiques, des traumatismes, interfèrent… la maladie ne se voit pas toujours mais elle peut être très handicapante.
Les symptômes sont nombreux selon le type clinique du syndrome d’ehlers danlos (SED).

Concernant le syndrome d’ehlers danlos type hypermobile, les symptômes peuvent être :

  • Douleurs articulaires / musculaires
  • Migraines
  • Entorses
  • Luxations / subluxations
  • Hématomes spontanés
  • Difficultés respiratoires
  • Fatigue chronique
  • Dystonies
  • Troubles proprioceptifs
  • Hyperlaxité ligamentaire

Il y a plusieurs types de SED, voici les 3 plus fréquents :

  • Classique : atteinte cutané (hématomes….) et articulaire. Les personnes atteintes de ce type de SED ont une hyperextensibilité de la peau avec des cicatrices atrophiques ainsi qu’une hypermobilité articulaire de l’ensemble du corps.
  • Hypermobile (le plus fréquent) : des douleurs sur l’ensemble du corps, luxations des mâchoires, des épaules, des poignets, des hanches, des rotules, etc. entorses, crampes musculaires, ruptures des tendons, des ligaments, fatigue, migraines, dystonie, troubles de la proprioception, trouble uro-génitaux, gastro-intestinaux, fatigue chronique, etc. Pour ce type de SED, aucun test génétique n’existe actuellement.
  • Vasculaire : (atteinte des vaisseaux) c’est la forme la plus grave, risque de rupture artérielle , fragilité oculaire , hémorragie de la rétine, glaucome, hypotonie musculaire sévère, cyphose scoliotique à évolution progressive, luxation de la hanche dès la naissance, puis des luxations multiples , extrême fragilité et laxité de la peau, etc.

Le syndrome d’Elhers danlos a été découvert en 1900 par 2 médecins dermatologues; un Français et un danois. 
Ce syndrome est peu connu du corps médical du fait de la complexité et des nombreux symptômes qui peuvent varier d’une personne à une autre. 

Les traitements 

C’est une maladie incurable, il n’y a pas de traitement pour guérir de ce syndrome mais quelques traitements pour gérer les symptômes existant. Nous pouvons avoir de nombreuses séances de kinésithérapie et /ou d’ergothérapie .Nous avons aussi de multiples orthèses (souples, rigides, faites sur mesure,…). Nous en avons souvent pour l’ensemble ou bien une grande partie de nos articulations.
Quelques fois, on peut se croire « robocop »
Nous avons donc des orthèses assez imposantes que l’on appelle du grand appareillage.

Pour donner quelques exemples ;

  • il y a la cruro-pedieuse (appareil qui permet généralement d’éviter le recurvatum du genou et qui laisse tout de même l’articulation de la cheville libre avec une semelle rigide implantable dans une chaussure),
  • les gouttières rigides (Ce sont des orthèses cruro-pédieuses en forme de gouttière postérieure confectionnées sur mesure. Elles sont utilisées la nuit pour éviter les subluxations ou luxations articulaires.
  • les sièges moulés : ils permettent de stabiliser le bassin et les cuisses quand la personne peut par exemple être dans son fauteuil roulant.
  • Les orthèse pièce de hanche (c’est une ceinture pelvienne rigide, pièce articulée de hanche. Elle est indiquée dans les luxations avec blocages très douloureux et handicapant de la hanche.)

Le but recherché de toute orthèse est de maintenir les articulations, d’éviter les entorses, luxations et aider pour l’amélioration des troubles de la proprioception. De plus, elles peuvent aussi avoir un effet antalgique.
A part, les orthèses, nous pouvons aussi porter des vêtements compressifs (ce sont les mêmes que pour les grands brûlés). Ces vêtements ont pour rôle principal d’améliorer aussi les troubles de la proprioception. Ils nous permettent aussi de mieux percevoir les limites de notre corps. Beaucoup de personnes ne peuvent plus porter ces vêtements du fait de la complexité d’enfiler ces vêtements car les luxations peuvent survenir juste en enfilant ces vêtements compressifs.

Certains d’entre nous, ont recours aux béquilles comme aide mais cela peut provoquer des douleurs supplémentaires. Une fois encore, cela dépend de chacun.

C’est pareil, nous pouvons avoir besoin de temps en temps d’un fauteuil roulant car l’ensemble du corps est très douloureux et en plus, on peut se sentir extrêmement faible, fatiguée mais ce qui n’empêche pas que, par exemple ; le lendemain, les douleurs soient moins importantes et qu’on se sent capable de se déplacer sans.

Le fauteuil ne rime pas avec paralysie. Pour beaucoup de personnes quand on voit une personne en fauteuil roulant se mettre debout, on croit tout de suite qu’elle fait exprès ou qu’elle exagère. Et non pas du tout, on souffre tous les jours mais quand on se sent moins douloureux et capable de se lever, on se lève. Au début, on a souvent peur du regard des gens car on nous regarde comme « une bête de foire » mais au fur et à mesure, on apprend à penser à soi, à nos propres douleurs, etc. et on essaie de passer au-dessus de cela. Ce n’est pas une chose simple !

Il faut tout de même savoir que certaines personnes l’ont que de temps en temps mais d’autres l’ont quotidiennement.

Autre que le fauteuil roulant, il existe aussi une autre solution : l’oxygénothérapie. Ce traitement a différents objectifs, il peut nous aider lors de grosses fatigues, lors de douleurs rebelles et intenses, lors de migraines, etc.

Après, nous ne gardons pas l’oxygène toute la journée, l’oxygène est prescrit au volume de 3 à 5 Litres/minutes généralement chez un adulte et on peut le faire sur des séances d’environ 20 minutes et renouvelé 2 à 3 fois par jour. Certaines personnes peuvent avoir besoin d’un percussionnaire, il est souvent couplé avec l’oxygène. Il a pour but de lutter contre le désencombrement bronchique mais aussi d’améliorer la proprioception aux niveaux des bronches.

Puis il y a aussi les traitements médicamenteux, ceux-ci varient aussi en fonction des symptômes, de la localisation et de l’intensité des douleurs de chaque personne.